Aos 16 anos, Renan Treglia começou a notar que algo não ia bem com seu corpo. Tarefas simples, como levar uma garrafa da cozinha até o quarto ou carregar uma bandeja sem derramar o conteúdo, tornaram-se desafiadoras. Pouco depois, ele passou a ter dificuldades para manter o equilíbrio ao caminhar.

Em busca de respostas, Renan iniciou consultas médicas. O primeiro diagnóstico o encaminhou para fisioterapia. Porém, durante a faculdade de aviação, os problemas se agravaram. Ele já não conseguia operar simuladores com precisão e, com o tempo, sua fala se tornou mais lenta e arrastada.

Assim teve início uma longa jornada em busca do diagnóstico correto. Foram nada menos que 36 médicos, passando por neurologistas e ortopedistas, até que finalmente foi identificado o motivo dos sintomas: ataxia de Friedreich, uma condição neurológica rara e progressiva que afeta a coordenação motora e reduz a expectativa de vida.

Essa doença, de origem genética, atinge cerca de 1 em cada 50 mil pessoas no mundo, segundo a Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA). Estima-se que o Brasil possua a segunda maior população de pacientes com essa condição.

O que é ataxia de Friedreich?

Trata-se de um distúrbio neuromuscular hereditário que compromete o sistema nervoso. Os primeiros sinais costumam aparecer entre a infância e a adolescência, com quedas frequentes, desequilíbrio, dificuldades na fala e na coordenação motora.

A doença é causada por uma mutação no gene FXN, responsável pela produção da frataxina — proteína essencial para o funcionamento celular. A deficiência dessa proteína leva ao acúmulo de ferro nas células, provocando estresse oxidativo e degeneração neurológica, além de afetar o coração e o pâncreas. Por isso, pacientes também têm maior risco de desenvolver doenças cardíacas e diabetes, com expectativa de vida média de até 37 anos.

Impacto emocional e o peso do diagnóstico tardio

Hoje com 24 anos, Renan relembra o impacto emocional da busca por um diagnóstico. "Comecei a ter vergonha de frequentar a faculdade. Meus problemas de equilíbrio dificultavam muito minha locomoção. Andar de ônibus virou um risco", conta. O jovem abandonou os estudos e passou a enfrentar crises de ansiedade e depressão.

“Eu chorava à noite, precisei de acompanhamento psiquiátrico. Até hoje sigo em tratamento”, relata. O diagnóstico, em vez de aliviar, trouxe ainda mais angústia. “Pensei: ‘E agora? O que eu vou fazer?’ Não havia tratamento disponível na época”, desabafa.

A dor não foi só dele. Seus pais também desenvolveram depressão. “Às vezes, acordava de madrugada e os encontrava conversando sobre o que poderiam fazer. Eles não conseguiam dormir”, lembra.

Para o neurologista Alberto Martinez, professor da Unicamp, o caso de Renan está longe de ser isolado. “Por ser uma doença ultrarrara, muitos médicos nem consideram a possibilidade de ataxia de Friedreich. Mesmo sendo a ataxia recessiva mais comum no mundo, ainda é um diagnóstico difícil de se alcançar”, afirma.

Martinez destaca ainda outro entrave: o teste genético necessário para confirmar o diagnóstico não está disponível no SUS, o que representa mais uma barreira para pacientes e médicos da rede pública.

Novas perspectivas e tratamento em andamento

Até recentemente, não havia um medicamento específico para tratar a ataxia de Friedreich no Brasil. Porém, em abril, a Anvisa aprovou o registro do Skyclarys (omaveloxolona), indicado para maiores de 16 anos. Agora, aguarda-se a definição de preço pela CMED para que o remédio possa ser comercializado no país.

Enquanto isso, o tratamento segue multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, fonoaudiologia, psicoterapia e terapia ocupacional. “Esse acompanhamento com diversos profissionais é fundamental, mas de difícil acesso no SUS”, pontua o especialista.

Renan segue se cuidando com pilates, musculação e suplementação de vitaminas como magnésio, coenzima Q10 e B12. “Com o pilates e o tratamento psiquiátrico, consigo acalmar a mente. A doença não some, mas vejo a vida de outra forma”, compartilha. Sua esperança, agora, está na medicação recém-aprovada. “Não vai me curar, mas pode estabilizar o quadro. Se eu voltar a como estava dois anos atrás, já é uma grande vitória.”